തലച്ചോറും ഹൃദയവും ഉൾപ്പെടെ ഒന്നിലധികം ശരീര വ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ. മിക്കപ്പോഴും ഇത് ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ കണ്ടെത്തുന്നു. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ 3,000 മുതൽ 30,000 വരെ ആളുകളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു.
ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം ശരീരത്തിന് പ്രോട്ടീനുകളുടെയും കൊഴുപ്പുകളുടെയും ചില ഭാഗങ്ങൾ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ഒടുവിൽ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കൃത്യസമയത്ത് രോഗനിർണയം നടത്തി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഇത് കോമയിലേക്കും മരണത്തിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും അത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാമെന്നും ഈ ലേഖനം വിശദീകരിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുടെ ചികിത്സ, അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ, പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയയുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പൊതുവായ വിവരങ്ങൾ എന്നിവ ഇതിൽ ചർച്ച ചെയ്യുന്നു.
മിക്ക കേസുകളിലും, ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. കുഞ്ഞുങ്ങൾ ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കുന്നു, പക്ഷേ പോഷകാഹാരക്കുറവ്, പ്രതികരണശേഷി കുറയൽ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ കാണിക്കും. ഇത് കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിച്ചേക്കാം.
സാധാരണയായി, ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് ബാല്യത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ, കൗമാരത്തിലോ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ ആയിരിക്കും. പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ എപ്പോൾ ആരംഭിച്ചാലും കൂടുതൽ വിട്ടുമാറാത്ത പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ എന്നത് "ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തിലെ അപായ പിശകാണ്". വിവിധ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണിത്. ഭക്ഷണത്തിലെ പോഷകങ്ങൾ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയയായ മെറ്റബോളിസത്തിൽ അവ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
സങ്കീർണ്ണവും സുസംഘടിതവുമായ രാസപ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഒരു പരമ്പരയിലൂടെയാണ് ഉപാപചയം സംഭവിക്കുന്നത്, അതിനാൽ നിരവധി വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുമായുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണ ഉപാപചയ പ്രക്രിയകളിൽ ചില തടസ്സങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയയും ഓർഗാനിക് അസിഡൂറിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു ഉപവിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. ചിലതരം അമിനോ ആസിഡുകളുടെയും (പ്രോട്ടീനുകളുടെ നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകൾ) കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളുടെയും കൊഴുപ്പുകളുടെയും ചില ഘടകങ്ങളുടെയും മെറ്റബോളിസത്തിലെ തകരാറുകൾ മൂലമാണ് ഈ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
തൽഫലമായി, ശരീരത്തിൽ സാധാരണയായി അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ചില ആസിഡുകളുടെ അളവ് അനാരോഗ്യകരമായ നിലയിലേക്ക് ഉയരാൻ തുടങ്ങിയേക്കാം.
വ്യത്യസ്ത എൻസൈമുകളിലെ തകരാറുകൾ വ്യത്യസ്ത തരം ഓർഗാനിക് അസിഡൂറിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഈ വിഭാഗത്തിലെ മറ്റൊരു അപൂർവ രോഗമാണ് മേപ്പിൾ സിറപ്പ് രോഗം. അതിന്റെ സ്വഭാവഗുണമുള്ള ഗന്ധത്തിൽ നിന്നാണ് ഇതിന് ആ പേര് ലഭിച്ചത്.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ ഗന്ധം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഈ മീൻ ഗന്ധം അദ്ദേഹത്തിന്റെ ആജീവനാന്ത ചികിത്സകളിൽ ഒന്നുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ രണ്ട് ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ തകരാറുമൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്: പിസിസിഎ അല്ലെങ്കിൽ പിസിസിബി. ഈ രണ്ട് ജീനുകളും പ്രൊപ്പിയണൈൽ-കോഎ കാർബോക്സിലേസ് (പിസിസി) എന്ന എൻസൈമിന്റെ രണ്ട് ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ എൻസൈം ഇല്ലാതെ ശരീരത്തിന് ചില അമിനോ ആസിഡുകളും കൊഴുപ്പിന്റെയും കൊളസ്ട്രോളിന്റെയും ചില ഘടകങ്ങളും ശരിയായി മെറ്റബോളിസീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല.
ഇതുവരെ ഇല്ല. ഗവേഷകർ PCCA, PCCB ജീനുകളെ ഇതിനകം തന്നെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിരുന്നു, എന്നാൽ ശാസ്ത്രം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, 70 വരെ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുമെന്ന് അവർ മനസ്സിലാക്കി. മ്യൂട്ടേഷനെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സ വ്യത്യാസപ്പെടാം, കൂടാതെ ചില ജീൻ തെറാപ്പി പഠനങ്ങൾ ഭാവിയിലെ ചികിത്സകൾക്ക് പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന ഫലങ്ങൾ കാണിച്ചിട്ടുണ്ട്. നിലവിൽ, ഈ രോഗത്തിനുള്ള നിലവിലുള്ള ചികിത്സകളിലാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയയുടെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുള്ള ഊർജ്ജ ഉൽപാദനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ജനിതക രോഗമാണ്. അതായത്, രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ബാധിച്ച ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.
ദമ്പതികൾക്ക് പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അടുത്ത കുട്ടിക്കും ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനം ആണ്. നിലവിലുള്ള സഹോദരങ്ങളെ പരിശോധിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്, അവർക്ക് പിന്നീട് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും രോഗത്തിന്റെ ദീർഘകാല സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ സഹായിക്കും.
ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുന്നത് പല കുടുംബങ്ങൾക്കും വളരെ സഹായകരമാകും. ഇത് നിങ്ങളുടെ സാഹചര്യത്തിന്റെ അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കും. പ്രസവപൂർവ പരിശോധനയും ഭ്രൂണ തിരഞ്ഞെടുപ്പും ഓപ്ഷനുകളായിരിക്കാം.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയയുടെ രോഗനിർണ്ണയത്തിന് സമഗ്രമായ ചരിത്രവും ശാരീരിക പരിശോധനയും ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളും ആവശ്യമാണ്. രോഗം ബാധിച്ചവർ പലപ്പോഴും വളരെ രോഗികളായതിനാൽ, എത്രയും വേഗം രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയയിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഗുരുതരമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾക്കും മറ്റ് അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്ന നിരവധി വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ വിദഗ്ധർ നിർദ്ദിഷ്ട കാരണം ചുരുക്കി മറ്റ് സാധ്യമായ രോഗനിർണയങ്ങളെ തള്ളിക്കളയണം.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ ഉള്ളവരിൽ കൂടുതൽ പ്രത്യേക പരിശോധനകളിൽ അസാധാരണതകൾ കണ്ടേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഈ തകരാറുള്ളവരിൽ പ്രൊപ്പിയണൈൽകാർണിറ്റൈൻ എന്ന പദാർത്ഥത്തിന്റെ അളവ് ഉയർന്നിരിക്കും.
ഈ പ്രാരംഭ പരിശോധനകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. പിസിസി എൻസൈം എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് വിലയിരുത്തുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. രോഗനിർണയം വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് പിസിസിഎ, പിസിസിബി ജീനുകളുടെ ജനിതക പരിശോധനയും ഉപയോഗിക്കാം.
ചിലപ്പോഴൊക്കെ ശിശുക്കളിൽ ആദ്യം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് സ്റ്റാൻഡേർഡ് നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളുടെ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള എല്ലാ സംസ്ഥാനങ്ങളോ രാജ്യങ്ങളോ ഈ പ്രത്യേക രോഗത്തിനായി പരിശോധന നടത്തുന്നില്ല. കൂടാതെ, ഈ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളുടെ ഫലങ്ങൾ ലഭ്യമാകുന്നതിന് മുമ്പ് ശിശുക്കളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ രോഗം ഒരു മെഡിക്കൽ അടിയന്തരാവസ്ഥയാണ്. പിന്തുണയില്ലാതെ, ഈ സംഭവങ്ങളിൽ ആളുകൾ മരിക്കാം. പ്രാഥമിക രോഗനിർണയത്തിന് മുമ്പോ സമ്മർദ്ദമോ അസുഖമോ ഉള്ള സമയങ്ങളിലോ അവ സംഭവിക്കാം. ആശുപത്രി ക്രമീകരണത്തിൽ ഈ ആളുകൾക്ക് തീവ്രമായ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ ഉള്ളവർക്ക് നിരവധി പ്രശ്‌നങ്ങൾ നേരിടേണ്ടിവരുന്നു, പലപ്പോഴും മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടിക്കാലത്ത് (ശരാശരി 7 വയസ്സ്) വികസിക്കുന്ന കാർഡിയോമയോപ്പതി നിരവധി മരണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. എന്നാൽ ഓരോ കഥയും സവിശേഷമാണ്. ഗുണനിലവാരമുള്ള പരിചരണം നൽകിയാൽ, പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ ഉള്ള നിരവധി ആളുകൾക്ക് കൂടുതൽ പൂർണ്ണവും ദീർഘവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. അപൂർവ ജനിതക രോഗ വിദഗ്ധരുടെയും ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ വിദഗ്ധരുടെയും ഒരു സംഘത്തിന് സഹായിക്കാനാകും.
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ പലപ്പോഴും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ ആരോഗ്യ പ്രതിസന്ധിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അത് അമിതമായി തോന്നാം. എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം. ഇതിന് നിരന്തരമായ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്, എന്നാൽ പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ ഉള്ള പലരും പൂർണ്ണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. പിന്തുണയ്ക്കായി സുഹൃത്തുക്കൾ, കുടുംബം, മെഡിക്കൽ സ്റ്റാഫ് എന്നിവരെ ബന്ധപ്പെടാൻ മടിക്കേണ്ട.
മാർട്ടിൻ-റിവാഡ എ., പലോമിനോ പെരെസ് എൽ., റൂയിസ്-സാല പി., നവാറെറ്റ് ആർ., കാംബ്ര കൊനെജെറോ എ., ക്വിജാഡ ഫ്രെയ്ൽ പി. മാഡ്രിഡ് മേഖലയിലെ വിപുലീകരിച്ച നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗിൽ അപായ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം. JIMD റിപ്പോർട്ട് 2022 ജനുവരി 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ഫോർണി പി, ഹോർസ്റ്റർ എഫ്, ബൽഹൗസൻ ഡി, ചക്രപാണി എ, ചാപ്മാൻ കെഎ, ഡയോണിസി-വിസി എസ്, തുടങ്ങിയവർ. മീഥൈൽമലോണിക്, പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ എന്നിവയുടെ രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കുമുള്ള മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ: ഒരു ആദ്യ പുനരവലോകനം. ജെയ്ക്ക് ഡിസ്മെറ്റാബ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചു. മെയ് 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ഫ്രേസർ ജെഎൽ, വെൻഡിറ്റി സിപി. മെഥൈൽമലോണിക് ആസിഡും പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയയും: ഒരു ക്ലിനിക്കൽ മാനേജ്മെന്റ് അപ്ഡേറ്റ്. പീഡിയാട്രിക്സിലെ നിലവിലെ അഭിപ്രായം. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.00000000000000422
പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ രോഗത്തിനുള്ള ഒരു മാതൃകയായി ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് പ്ലൂറിപോട്ടന്റ് സ്റ്റെം സെല്ലുകളിൽ നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞ കാർഡിയോമയോസൈറ്റുകൾ. ഇന്റ് ജെ മോൾ സയൻസ്. 2021 ജനുവരി 25; 22 (3): 1161. ഹോം ഓഫീസ്: 10.3390/ijms22031161.
ഗ്രുനെർട്ട് എസ്‌സി, മുള്ളർലൈൽ എസ്, ഡി സിൽവ എൽ, തുടങ്ങിയവർ. പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ: 55 കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും ക്ലിനിക്കൽ കോഴ്‌സും ഫലങ്ങളും. ഓർഫനെറ്റ് ജെ റെയർ ഡിസ്. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
രചയിതാവ്: റൂത്ത് ജെസ്സൻ ഹിക്ക്മാൻ, എം.ഡി. റൂത്ത് ജെസ്സൻ ഹിക്ക്മാൻ, എം.ഡി., ഒരു ഫ്രീലാൻസ് മെഡിക്കൽ, ഹെൽത്ത് എഴുത്തുകാരിയും പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പുസ്തകങ്ങളുടെ രചയിതാവുമാണ്.